AÑO 2025 VOLUMEN 3 NUMERO 1
Comprender la fisiopatología molecular y genómica: clave para un diagnóstico molecular efectivo
En este número presentamos tres trabajos originales que abordan distintas condiciones genéticas raras. El primero corresponde al síndrome de West, e incluye un análisis detallado del diagnóstico y una propuesta terapéutica ante esta compleja co...
Síndrome de West: espectro de trastornos con desafíos diagnósticos y terapéuticos
Introducción: El síndrome de West (SW) es una encefalopatía epiléptica rara de etiología multifactorial, caracterizada por espasmos epilépticos, retraso psicomotor e hipsarritmia en el electroencefalograma. Su prevalencia es de...
Genotipos de inhibidores de la proteasa S y Z en el gen SERPINA1 en pacientes con EPOC en la República de Panamá
Antecedentes: La Alfa-1-Antitripsina (AAT) es una proteína que inhibe la proteasa, especialmente la tripsina. La deficiencia de AAT puede causar enfermedades pulmonares como enfisema precoz, afectando principalmente a la poblac...
Evaluación y clasificación de artículos relacionados al gen MTHFR y evidencia OMIM.
Introducción: El gen MTHFR, ubicado en 1p36.22, participa en la conversión de homocisteína a metionina mediante el metabolismo del folato, esencial para la síntesis de ADN, ARN y proteínas. Variantes como C677T y A1298...
Primer Caso Reportado De Mosaicismo Diploide/Triploide En La República Dominicana
Este estudio detalla el caso de una niña de un año que muestra un crecimiento excesivo significativo y asimetría corporal, incluyendo hemihipertrofia del lado derecho y desarrollo psicomotor retrasado. Se sospechó un embarazo molar durante el c...