AÑO 2023 VOLUMEN 1 NÚMERO 2
Identificación de variantes e interpretación
El proceso de identificación de variantes por tecnologías moleculares, ya sea por secuenciación o por arreglos moleculares, es un proceso complejo que requiere protocolos, controles de calidad, y conocimiento técnico y clínico. La complejidad d...
Genética del dolor y manejo del dolor crónico por medio de terapias de depuración extracorpórea
El dolor es un tema muy complejo en biología. El dolor como un fenómeno vital debe haber surgido muy pronto en la evolución, ya que la vida para defenderse debió desarrollar entre sus primeras capacidades la habilidad de evitar estímulos nocice...
Reporte de un caso severo del Síndrome de Allan-Herndon-Dudley
El Síndrome de Allan-Herndon-Dudley (SAHD) es un trastorno neuromuscular ligado al cromosoma X, caracterizado por retraso psicomotor, discapacidad intelectual, hipotonía muscular, dificultades para la alimentación y síntomas neurológicos en var...
Importancia de la identificación del riesgo cardiovarscular genético en pacientes pediátricos
Introducción: El hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad con herencia autosómico dominante, manifestándose en genotipos homocigoto (HFHo) o heterocigoto (HFHe). Se caracteriza por elevación de concentraciones plasmá...
Síndrome de Pitt-Hopkins: Reporte del primer caso en la República Dominicana
El síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS) es un trastorno genético raro que se caracteriza por una variante molecular en el gen TCF4, involucrado en la diferenciación neuronal durante el desarrollo embrionario. Los pacientes con PTHS presenta...