Raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1A por variante patogénica en CYP27B1: Reporte de caso

Kelineth Canto1,
Oleg Saldaña2,
Karla Solis3,
Heidy López4
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Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.37980/im.journal.ggcl.es.20252759

Palabras clave:

Raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1A, proteína CYP27B1, hipocalcemia, fracturas patológicas, lactante, pruebas genéticas

Resumen

Introducción: Se describe el caso de un lactante masculino de un año de edad con antecedentes de desnutrición crónica y retraso global del desarrollo, quien ingresó al Hospital del Niño con neumonía adquirida en la comunidad complicada con choque séptico; Presentación del caso: durante la hospitalización se documentaron alteraciones severas del metabolismo mineral, múltiples fracturas patológicas y hallazgos radiológicos compatibles con raquitismo severo, con estudios bioquímicos que evidenciaron hipocalcemia persistente, elevación marcada de la fosfatasa alcalina e hiperparatiroidismo secundario; Hallazgos genéticos: la secuenciación de exoma clínico identificó una variante patogénica homocigota en el gen CYP27B1 (NM_000785.4:c.602_611del; p.Val201AlafsTer31), confirmando el diagnóstico de raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1A; Tratamiento y evolución: se inició alfacalcidiol y suplementación con calcio, con respuesta clínica y bioquímica inicial favorable; Conclusión: el caso resalta la importancia del reconocimiento oportuno de las formas genéticas de raquitismo y del uso de alternativas terapéuticas eficaces en contextos donde el calcitriol no está disponible.

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