Cuando se duplica el cromosoma 15: un reto clínico-genético
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Autores/as
DOI:
https://doi.org/10.37980/im.journal.ggcl.es.20252717Palabras clave:
Síndrome dup15q, cromosoma 15q11-q13, array-CGH, autism , spectrum disorder, epilepsyResumen
Antecedentes: El síndrome de duplicación del cromosoma 15q11–q13 (Dup15q) es un trastorno neurodel desarrollo poco frecuente causado por la presencia de copias adicionales de una región genómica enriquecida en genes imprintados esenciales para la función neuronal normal. Se asocia con frecuencia con trastorno del espectro autista (TEA), epilepsia, hipotonía, retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual. Presentación del caso: Se reporta el caso de un varón de 31 años con antecedentes de epilepsia refractaria, trastorno del espectro autista y discapacidad intelectual. La evaluación genética mediante hibridación genómica comparativa por microarreglos (array-CGH), combinada con análisis de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), identificó una duplicación intersticial heterocigota de novo de 10,03 Mb en la región 15q11.2–q13.3. El segmento duplicado incluye múltiples genes con funciones clave en el neurodesarrollo, entre ellos UBE3A, GABRB3, GABRA5, SNRPN y NDN. El estudio parental mediante amplificación dependiente de ligación de sondas múltiples (MLPA) fue negativo, lo que confirmó un origen no heredado. El establecimiento del diagnóstico molecular permitió una clasificación clínica precisa, orientó el manejo terapéutico y facilitó el asesoramiento genético. Conclusión: Este caso ilustra la utilidad diagnóstica del array-CGH en pacientes con fenotipos neurodel desarrollo complejos y subraya la importancia de la evaluación genética temprana en individuos con TEA y epilepsia. La identificación de variantes patogénicas en el número de copias, como el Dup15q, tiene implicaciones directas en el pronóstico, la planificación terapéutica y el asesoramiento familiar.
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